Son aquellas crónicamente debilitantes, graves que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 2000 personas, comprenden las huérfanas y olvidadas.
¿Cuántas enfermedades huérfanas existen?
Según La Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 5.000 de éstas, llamadas así por su baja frecuencia, como la esclerosis lateral amiotrófica, la tuberculosis, la porfiria, osteogénesis imperfecta mucopolisacaridosis, gaucher, fenilcetonuria o la neurofibromatosis, entre otras.
Características de las enfermedades huérfanas
• Baja frecuencia
• Carácter genético (80%)
• Pocos estudios epidemiológicos
• 65% son graves e invalidantes
• Comienzo precoz (2 de cada una de ellas aparecen antes de los dos años.
• Dolores crónicos (1 de cada 5)
• Enfermedades frecuentes en la practica neuropediátrica
• Causa discapacidad en el paciente
• Son dolorosas
• Son incurables ó de difícil tratamiento
• 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
• Baja frecuencia
• Carácter genético (80%)
• Pocos estudios epidemiológicos
• 65% son graves e invalidantes
• Comienzo precoz (2 de cada una de ellas aparecen antes de los dos años.
• Dolores crónicos (1 de cada 5)
• Enfermedades frecuentes en la practica neuropediátrica
• Causa discapacidad en el paciente
• Son dolorosas
• Son incurables ó de difícil tratamiento
• 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Tipos de enfermedades huérfanas
• Metabólicas
• Degenerativas
• Oncológicas
• Hematológicas
• Cromosómicas
• Infecciosas
• Dermatológicas
• Neuromusculares
• Epilepsias
• Malformaciones Congénitas
• Atasias
• Autismo
• Osteomusculares
• Pulmonares
• Metabólicas
• Degenerativas
• Oncológicas
• Hematológicas
• Cromosómicas
• Infecciosas
• Dermatológicas
• Neuromusculares
• Epilepsias
• Malformaciones Congénitas
• Atasias
• Autismo
• Osteomusculares
• Pulmonares
¿Qué apoyo del Estado colombiano tiene las personas que padecen enfermedades huérfanas?
El 2 de julio del 2010 el gobierno expidió la ley 1392 por medio de la cual reconoce las enfermedades huérfanas como un asunto de interés nacional, estable fuentes de financiación para tratamientos, declarando como riegos catastróficos la ocurrencia de una de éstas enfermedades.
El siguiente es el texto de la ley "Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores."